玉林肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个“全外显子”是不是把我所有的基因都测了？
- 并非全部。人类基因组非常庞大，“全外显子测序”特指检测所有基因中编码蛋白质的外显子区域，这部分约占基因组的1%，但包含了大多数与疾病相关的已知变异信息，是进行深度基因分析的高效方式。
- 检测过程中，如果我的样本不够或者出问题了怎么办？
- 如果出现样本量不足、质量不合格或运输异常等情况，我们的实验室会第一时间通知您和您的服务顾问。我们会与您协商解决方案，例如是否补送样本。这可能会略微延长报告出具时间。
- 费用这么高，你们的检测准确率有保证吗？不准能赔偿吗？
- 我们采用国际认可的高通量测序平台和严格质控流程，确保检测的准确性。但基因检测是复杂的科学技术，存在极低的技术误差可能。报告会用于临床参考，但不能作为唯一的医疗决策依据。关于“不准”的界定和赔偿，在法律和医疗实践中非常复杂，通常不会提供结果准确性的经济担保，这点需要您理解。
- 如果我检测出有遗传相关的基因突变，家里人该怎么办？
- 如果报告提示存在胚系突变（遗传性相关），建议您首先与遗传咨询师或专科医生深入沟通。他们会根据突变的具体基因和类型，评估您的直系亲属（如父母、子女、兄弟姐妹）的潜在风险，并给出是否需要也进行针对性基因检测的建议，以便早期干预和管理。
- 如果报告丢了，可以申请补发吗？
- 可以的。若您的纸质报告遗失，可以联系我们的客服，核实身份信息后，我们可以为您重新寄送纸质报告或提供加密的电子版报告。
用户评价 (5条，均分5.0)
父亲胃癌术后，医生让我们考虑做这个。我是工薪阶层，这钱相当于一个月工资，纠结了很久。但为了后续防复发和给弟弟妹妹做个家族风险参考，狠狠心做了。结果发现了一个有靶向药的罕见突变，全家都松了口气。虽然贵，但买到了安心和对未来明确的应对策略。
机构回复
感谢您的分享。面对家人的健康，经济压力确实是我们非常理解的部分。我们努力确保每一分检测费用都转化为对临床有指导价值的高质量数据与解读。为您家人的决策提供了依据，我们感到欣慰。
作为家属，最怕听到一堆专业术语。但这次解读的医生很棒，会用‘钥匙和锁’、‘警察和坏蛋’这种比喻，我妈一下就听懂了可能的治疗方案。咨询后还整理了一份简单的要点总结发到邮箱，太贴心了。
机构回复
能将专业知识以生动形象的方式传递，帮助患者和家属更好地理解病情与方案，是我们解读工作的目标之一。很高兴这份总结对您有帮助！
妈妈是胰腺癌，病情进展快。我们选择了这个检测，最感动的是，在等报告期间，客服主动打电话来关心妈妈情况，并告知到了哪一步。这种人文关怀超越了冷冰冰的流程，让我们感到被重视。
机构回复
感谢您将如此感人的体验分享出来。我们始终认为，医疗科技服务应有温度。在专业的背后，给予用户真诚的关怀是我们的追求。
结肠癌术后三年复查，医生建议做个检测监控一下。主要是看有没有新突变和复发风险。报告显示目前情况稳定，残留病灶的基因特征也分析了，算是个“定心丸”。就是报告里有些专业术语，自己看得半懂不懂，好在解读服务给力。
机构回复
恭喜您复查结果稳定！您提到的报告可读性问题我们非常重视，我们正在优化报告的可视化部分和术语表，力求更易懂。有任何动态变化或疑问，请随时联系我们。
报告出来后，我有很多问题，甚至在不同时间问了客服好几遍。每次接线的客服都能快速调出我的记录，回答前后一致，不用我重复说情况。这种衔接流畅的服务体验，说明他们内部管理很到位，值得信赖。
机构回复
感谢您对我们团队协作效率和系统支持的肯定！我们通过完善的客户关系管理系统，确保为您提供连贯、准确的服务体验。有任何问题，请随时联系我们。
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